戈谢病是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种，由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。戈谢病Ⅰ型进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，但生长发育落后。对葡糖脑苷脂酶制剂替代治疗反应显著，预后最好。戈谢病Ⅱ型多于发病后1年内死于继发性感染，少数患者可存活2年以上。戈谢病Ⅲ型多由于神经系统症状较重，死于并发症。
戈谢病，是一种家族性的糖脂蛋白代谢疾病，它是染色体隐性遗传性的疾病，是溶酶体沉积病最常见的一种，它主要发病的原因是常染色体的隐性遗传。主要症状包括生长发育的迟缓，甚至有倒退的情况；可以有肝大、脾大，尤其是脾大更明显，可以出现脾功能的亢进，进行性的门静脉高压症；骨和关节也可以受累，可以见到病理性的骨折；皮肤有鱼鳞样的皮肤改变；中枢神经系统可以受到侵犯；肺部也可以受累引起的咳嗽、呼吸困难等等症状。
戈谢病:由基因突变引起的遗传病。这种基因通常负责葡萄糖脑苷酶的作用，葡萄糖脑苷酶帮助身体分解为一种叫做葡萄糖脑苷的脂肪。这是戈谢病。病人不能产生这种酶，所以它不能分解脂肪，所以它在肝脏、脾脏和骨髓中积累脂肪。戈谢病会引起疼痛、疲劳、黄疸、骨骼损伤、贫血甚至死亡。治疗仅在门诊科室进行，每两周治疗一次，每次1-2小时。酶替代疗法可以停止和经常逆转戈谢病的症状，使患者享受更好的生活质量。
