黏多糖增多症，是一组先天性黏多糖代谢障碍性溶酶体疾病，由于溶酶体中黏多醣分解过程中所需的某些酶缺陷，导致黏多醣的一个分解障碍。黏多糖增多症的临床表现分为不同的型，这个型的临床表现为进行性的智力减退、反应迟钝、智力低下、毛发增多、特殊面容、骨骼畸形、听力损害、无角膜浑浊，也可以有肝脾肿大、关节屈曲畸形，x线的检查表现为乳突气化不良、椎体上下缘隆起、前肋船桨样增宽、骨髓腔窄而不规则。它的治疗主要是对症治疗，如手术矫形等，也有酶替代的治疗，以及基因治疗等。
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